<편집자 주>
희귀질환을 앓는 환자와 그 가족들은 삶을 ‘외딴 섬’에 비유하곤 합니다. 분명 같은 세상에 살고 있지만, 자신들만 외따로이 떨어져 고립된듯하다는 의미입니다. 실제 그들의 삶은 절해고도(絕海孤島)에 갇힌 것처럼 외롭고 힘겹습니다. 누구보다 관심과 도움이 절실하지만, 실상은 대부분의 문제를 환자와 가족들이 온전히 짊어지고 있습니다. 간혹 단지 소수라는 이유로 다수를 위한 희생의 대상이 되기도 합니다. [고립]이 그들의 아프고 쓸쓸한 투병기를 전합니다.

인터뷰 시작 전, 정미경 씨(60)는 가방에서 바다이야기프로그램다운로드 노트 두 권을 꺼내 보여줬다. 비싼 약값을 감당하지 못해 정부에 도움을 요청하는 ‘폰히펠린다우증후군(VHL)’ 환자들과 그 가족들의 청원이 담긴 수기집·자료집이었다. 현재 미경 씨의 딸 지유 씨(가명·34세)도 그들과 같은 질환을 앓고 있다. 폰히펠린다우증후군은 10만명 당 한 명꼴로 발생하는 희귀질환으로, 치료를 받지 않으면 눈·콩팥·신경 등 온갖 신체 오리지널골드몽 부위에 문제가 생겨 계속 약을 복용해야 한다. 그러나 약이 월 2000만원이 넘는 고가인 탓에, 지유 씨를 비롯한 상당수 폰히펠린다우증후군 환자들은 제대로 치료를 받지 못하고 있다. 미경 씨는 "삶을 이어가기 위해 필요한 약인 만큼, 하루빨리 급여가 이뤄졌으면 하는 바람이다"고 말했다.



릴게임바다이야기 김지유(가명) 씨의 보호자 정미경 씨는 “2~3시간 운전해 딸을 병원에 데리고 다니다 보면 다리 림프가 마비가 올 정도로 탱탱해졌는데 아픈지도 몰랐다”며 “자식이 아프면 뭐라도 떼서 주고 싶은 부모의 마음은 다 같을 것”이라고 말했다./사진=정준엽 기자




릴짱 ◇"여러 진료과 전전했지만… 수술 날짜 잡기도 힘들었다"지유 씨에게 첫 증상이 나타난 건 약 5년 전이었다. 처음엔 단순 염증인 줄 알았다. 동네 의원에서도 진주종(고막 안쪽에 비정상적으로 피부 조직이 자라는 질환) 진단을 내렸다. 그러나 이는 오진이었다. 대학병원을 방문해 다시 검사한 결과 뇌종양이 발견돼, 20회 이상 양성자 치료를 받았 백경게임랜드 다.


뇌종양이 폰히펠린다우증후군 증상의 일부였음을 알게 된 것은 2021년 국가검진을 받았을 때다. 검진에서 부신(신장 위에 있는 내분비기관)에 종양이 발견됐고, 폰히펠린다우증후군 의심 소견이 나와 대학병원 진료를 받았다. 비뇨의학과·소화기내과·내분비내과·혈액종양내과 등 여러 진료과를 거쳤고, 조직검사를 통해 ‘신장에서 시작된 폰히펠린다우증후군’으로 확진 받았다. 이후 2022년 2월 신장 수술과 난소·부신 수술을 함께 받았다. 당시 종양이 발견된 신체 부위 중 수술을 통해 절제가 가능했던 부위의 수술을 모두 받은 것이다.

미경 씨는 "당시에는 진료과끼리 서로 다른 진료과로 환자를 넘기는 모습을 받아들이기 쉽지 않았다"며 "딸을 살려달라고 의료진에게 애원하는 등 수술 날짜를 잡기도 정말 힘들었다"고 말했다.




김지유 씨의 병원 진료 스케줄. 매달 주기적으로 혈액종양내과, 안과, 내분비대사내과, 신경외과 등 11개 진료과에서 진료를 받고 있다./사진=정미경 씨 제공




◇"렌비마 먹고 있지만… 척수 종양은 치료 어려워"폰히펠린다우증후군은 치료제가 없는 질환은 아니다. 2021년 8월 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 '웰리렉(벨주티판)'이라는 약이 있다. 시판되는 치료제 중 유일하게 중추신경계 종양의 크기가 수술이 필요할 만큼 커지는 것을 억제하는 효과를 가졌다. 그러나 국내에서는 2023년 5월 허가됐기 때문에 지유 씨가 확진을 받았을 당시에는 국내에서 약을 구할 수 없었다. 주치의로부터 처방전 발급은 불가능하지만 미국에서 치료를 받을 수 있도록 소견서를 써줄 수 있다고 전달받았고, 이에 미경 씨는 딸을 미국으로 보내는 방법을 고민하기도 했다. 그러나 국내에서 치료받을 때보다 비용이 더 많이 나온다는 것을 알고는 포기해야 했다.


수술 후 어떻게든 웰리렉을 구하고자 방법을 찾던 중 개발사인 MSD가 2021년부터 웰리렉·키트루다(면역항암제) 병용요법을 신장암 치료제로 평가하는 임상 3상 시험 참가자를 모집하고 있다는 사실을 알게 됐다. 지유 씨는 곧바로 임상에 등록했지만, 웰리렉 병용요법군이 아닌 비교군 중 하나인 '렌비마(신장암 표적치료제)' 병용요법군에 배정됐다. 이후 지유 씨는 키트루다를 18회 투여 받았고, 현재까지 렌비마를 최저 용량으로 계속 복용하고 있다.
문제는 렌비마로는 폰히펠린다우증후군을 완전히 치료하기 어렵다는 점이다. 렌비마는 신장 종양에 치료 효과가 있지만, 척수 종양은 치료하지 못한다. 현재 지유 씨는 경추 5~6번 근처에 1.1cm 크기의 혈관모세포종이 있는 상황이다. 당장 심한 허리통증이 없어 수술을 미루고 있으나, 권고사항대로면 암세포 크기가 1cm 이상일 경우 수술이 필요하다.
그럼에도 지유 씨가 수술을 주저하는 것은 수술 3개월 전부터 렌비마 복용을 중단해야 하기 때문이다. 척수 수술을 위해 잠시 약을 끊으면 신장 건강을 장담할 수 없고, 설령 수술을 받더라도 이후에 종양이 다시 커질 가능성이 있다. 그렇다고 해서 수술을 앞두고 렌비마를 계속 복용할 경우엔 혈관 생성이 억제돼 수술 후 상처 회복이 더뎌지고 출혈·감염의 위험이 높아질 수 있다. 의료진이 수술 3개월 전부터 렌비마 복용을 중단할 것을 권하는 것도 이 같은 이유다.

현재 지유 씨는 웰리렉을 급여로 쓸 수 있을 때까지 렌비마를 먹으며 버티고 있다. 웰리렉을 복용하면 척수 수술을 받지 않아도 혈관모세포종이 커지는 것을 막을 수 있기 때문이다. 미경 씨는 “신경외과 의료진으로부터 척수 수술을 받거나, 웰리렉을 먹는 방법 중 한 가지를 선택해야 한다고 들었다”며 “극심한 허리통증이 아직 없으니 일단 렌비마를 먹으면서 버티다가 웰리렉의 가성비가 좋아지면 약을 바꾸기로 했다”고 말했다.




지유 씨가 복용 중인 '렌비마'는 신장 종양은 치료할 수 있지만 척수 종양을 억제하지는 못한다. /사진=정미경 씨 제공




◇급여 심사서 번번이 고배… "약가 2000만원 이상 부담해야"웰리렉은 허가 후 2년이 넘었음에도 아직 비급여다. 작년 8월과 올해 3월 두 번의 급여 신청에서 모두 고배를 마셨고, 세 번째 급여 신청을 했으나 논의가 밀리고 있다. 이로 인해 웰리렉을 쓰려면 한 달에 2261만원에 달하는 약값을 부담해야 한다. 직접 수입할 경우엔 관세까지 포함해 약값이 3배 이상으로 불어난다.



미경 씨는 "희귀의약품센터를 통해 약을 사기 위해 견적을 냈을 때, 부가세·관세·약값을 모두 합쳐 7000만원가량의 비용이 필요하다는 걸 알게 됐다"며 "8월 초에 세 번째 급여 신청을 했다고 들었지만, 암질심에 언제 상정될지는 모른다"고 했다.




미경 씨가 웰리렉을 직접 구하기 위해 한국필수·희귀의약품센터에 문의했던 견적서. 미경 씨는 의약품 단가로만 5700만원이 필요하고, 관세까지 붙으면 비용이 7000만원까지 늘어난다는 센터의 회신에 구매를 포기했다./사진=정미경 씨 제공




한국폰히펠린다우증후군환우회 총무를 역임하고 있는 미경 씨는 작년 6월 웰리렉의 건강보험 급여를 촉구하는 국민 청원을 주도해 5만명 이상의 동의를 얻었다. 다만, 지난해 국회에서 논의되지 못했고, 기한은 올해도 계속해서 밀리고 있다.


미경 씨는 "웰리렉은 유일하게 종양 크기를 줄여주고 새로 생기는 종양을 차단하는 역할을 하기 때문에 환자들에게 꼭 필요하다"고 말했다. 이어 "진단까지 많은 시간이 걸리다 보면 환자들은 정말 많이 불안하고, 그 사이 궁금한 것을 물어볼 창구가 잘 없다"며 "숨어 있는 환자들이 세상 밖으로 나와 다른 환우들의 많은 위로를 받고 마음의 준비를 잘 할 수 있었으면 좋겠다"고 했다.
<의사 인터뷰>"치료제 있지만 ‘그림의 떡’… 비용 부담 때문에 90%가 포기"



삼성서울병원 혈액종양내과 권민석 교수/사진=삼성서울병원 제공




폰히펠린다우증후군 환자들은 수술 없이 종양을 억제할 수 있는 치료 선택지가 있다. 그러나 높은 약가로 인해 실제 치료로는 이어지지 못하고 있다. 삼성서울병원 혈액종양내과 권민석 교수는 "환자들에게 치료 선택지가 있음을 안내하고 있지만, 높은 치료 비용으로 인해 10명 중 9명은 치료를 포기하는 상황이다"고 말했다.


-폰히펠린다우증후군은 어떤 경로로 진단받는가?"안과에 먼저 내원하는 경우가 많다. 망막에 종양이 생기면 시야에 영향을 주기 때문이다. 반대로 신장은 종양이 있어도 특별한 증상이 없어 본인도 인식하지 못하는 경우가 적지 않다. 한 가지 종양만 먼저 발견되기도 하지만, 한 개의 종양으로 시작했더라도 머지않아 다른 장기에 종양이 생긴다. 따라서 폰히펠린다우증후군으로 진단되면 시야에 특별한 이상이 없어도 망막 검사 등을 추가로 시행한다. 이외에도 중추신경계에 발생하는 혈관모세포종으로 인해 신경외과에서 진단되는 경우도 많다. 대체로 종양이 20대 중후반에 발현하는 경우가 많지만, 30%는 소아에서 발현하므로 소아과에서 진단되기도 한다."
-한 가족 내에서 여러 명이 진단을 받을 수 있다고?"유전자 변이가 있는 가계는 그렇지 않은 가계보다 암이 발생할 확률이 훨씬 높다. 유전성 암의 공통적인 문제점이다. 경우에 따라서는 50~100배 높게 보고되며, 폰히펠린다우증후군은 그 중에서도 높은 편에 속한다. 이 때문에 결혼이나 가족 관계에서 갈등이 생기는 경우도 있다."
-웰리렉(벨주티판)은 어떤 약인가?"폰히펠린다우증후군 유전자에 결손이 생기면 저산소증유도인자(HIF) 신호가 과도하게 쌓여 종양 형성에 영향을 미치는데, 벨주티판은 그 과정에서 중요한 역할을 하는 '저산소증유도인자-2알파(HIF-2α)'를 억제해 암 유전자가 끼치는 영향을 차단한다. 질병의 진행을 늦추거나 암의 크기를 줄여, 만성질환처럼 관리·조절을 통해 불편함 없이 지내도록 돕는다. 종양 자체는 남아 있더라도 활성이 억제돼 문제를 일으키지 않는다면 환자는 큰 불편 없이 생활할 수 있다. 특히 중추신경계 혈관모세포종에서는 벨주티판의 대체제가 전혀 없고, 종양이 기능적 장애를 크게 유발하기 때문에 약제의 필요성이 가장 큰 영역이다. 또 시력이 손상되면 삶의 질이 크게 떨어지다 보니, 환자들은 이 약을 통해 시력 회복 효과를 가장 크게 기대한다."
-비급여 약제 특성상 사용이 어렵다고?“효과가 있음을 알지만 비용 때문에 환자들이 임의로 용량을 줄이거나 투약 간격을 늘리기도 하고, 한두 달 정도 쉬었다가 다시 복용하면 안 되냐고 묻기도 한다. 그러나 임의로 중단했다가 종양이 다시 커지거나 재투여 시 효과가 떨어지기도 해, 함부로 쉬어도 된다고 말하기 어렵다. 척수 신경 마비로 배뇨 조절이 전혀 되지 않던 환자가 벨주티판으로 치료를 시작한 지 약 일주일 만에 배뇨 조절이 가능해졌지만, 한 달에 약 2000만원가량이 필요한 고가의 약이라 해당 환자도 두 달 정도 복용하다가 중단했고 결국 증상이 다시 나빠졌다.”
-치료 시기를 늦추면 어떤 문제가 생기나?"치료가 너무 늦어 시신경이나 망막이 이미 손상된 경우에는 약을 복용하더라도 시력 회복이 어렵다. 암이 줄어드는 것과 신경 기능이 돌아오는 것은 별개의 문제이기 때문에, 신경이 손상된 뒤에는 회복이 쉽지 않다.“

-환자·보호자들에게 전하고 싶은 말이 있다면?"희귀암이나 유전성 질환은 치료제가 존재하는 경우가 매우 드물다. 그런 점에서 폰히펠린다우증후군 환자들은 치료제가 있다는 점만으로도 어떻게 보면 운이 좋은 경우라 할 수 있다. 그러나 현실적으로는 높은 비용 때문에 실제 치료로 이어지지 못하는 안타까운 상황이 많다. 이 때문에 사실 환자들에게 치료를 포기하지 말라고 말하기도 조심스럽다. 치료제의 급여가 적용돼 환자들이 그림의 떡이 아닌 실질적인 치료 혜택을 받을 수 있는 날이 하루빨리 오길 바란다. 약제에 대한 객관적인 근거·경제성 평가 등이 현 심사 구조 속에서 잘 검토되길 기대한다."


☞ 폰히펠-린다우 증후군종양 억제 기능을 가진 '폰히펠린다우증후군 유전자'의 변이로 인해 그 기능이 상실되고, 신체 내 다양한 장기에 양성 또는 악성 종양·낭종이 반복적·다발적으로 발생하는 질환. 부모로부터 유전자 이상을 물려받아 발생하는 경우가 많으며, 약 50% 확률로 유전된다. 환자들은 신장·망막·뇌신경처럼 혈관이 풍부한 부위에서 종양 발생 위험이 커진다. 두통·현기증·고혈압 등 흔한 증상부터 균형·보행 장애나 근력·시력 저하가 나타날 수 있고, 종양이 발생한 장기의 기능에 따라 특성도 달라진다.